我国登记78万多例罕见病！每年增超20万罕见病患者，多为遗传性疾病-弯弓饮羽网

我国登记78万多例罕见病！每年增超20万罕见病患者，多为遗传性疾病

发布时间：2026-09-13 23:13:03 来源：弯弓饮羽网作者：热点

每年二月的超万传性最后一天是国际罕见病日，今年2月29日是为遗第17个国际罕见病日。

在我国，国登截至目前，记万疾病我国480多家的多例医院登记了共计78万多例的罕见病病例，每年新增患者超20万，罕见罕其中，病每病患婴幼儿是年增罕见病的高发人群。

世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。

目前已经发现的遗传性罕见病约7000种。虽然同一罕见病的病例少，但由于罕见病种类繁多，所以罕见病的病人很多。

据调查，目前仅5%的罕见病有治疗方案，但价格十分昂贵。例如，肌脊萎缩症的特效药“诺西那生钠注射液”进入医保后还要每针3.3万元，且需终身用药。

据了解，2018年我国公布了第一批罕见病目录，2023年我国公布了第二批目录，截至目前，目录内已包含了207个罕见病种。

而在2023年医保目录调整结果中，我国共有15种罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种。此前，已有73种罕见病药物纳入医保。也就是说，迄今为止已经有超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。这有望为我国2000多万名罕见病患者带来更多福音。

最新的《药品注册管理办法》更是将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序，临床急需的境外上市但境内未上市的罕见病药品，70日内审结。

专家表示，每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异，这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传，它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话，那就有可能凑成一对，在下一代就会发病了，这是罕见病为什么离我们这么近的原因。

据了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。

除了产前诊断，专家还认为，早期诊断对罕见病患者至关重要，具有特别高的临床和治疗价值。

为了最大化罕见病的报销金额，可以遵循以下步骤和注意事项：

1、普通门特/住院报销：

报销范围包括与疾病相关的目录内项目。

报销方式为起付线加上甲乙类项目的报销比例（如成都市城镇职工为85%，城镇居民为53%-68%）以及政策规定的报销比例。

按项目进行报销。

2、重特大疾病报销：

报销范围限于特定药品。

报销方式为固定比例报销，根据不同人群分别设定为城职75%，城乡高档65%，低档60%。

购药方式通常通过双通道系统，即在医院或指定的供药公司购买。

按限额报销，超出部分的费用需患者自付。

3、罕见病报销：

报销范围包括特定的罕见病，如肝豆状核变性、普拉德-威利综合征、原发性生长激素缺乏症。

报销比例为城职75%，城居65%。

设有封顶线，分别为2.5万/治疗年、3.3万/治疗年和4.1万/治疗年。

超出的费用由患者自付。

办理流程涉及患者提交相关资料至医保办进行实名制申请，病种认定后有效期为6个月，每6个月需要进行评估一次。

此外，还可以关注其他可能的医疗保障措施，如居民医保的大病保险住院医疗费报销、大病保险特药和大病保险罕见病特药的报销，这些可能对罕见病患者的治疗费用有所补助。

同时，为了进一步减轻罕见病发病后给家庭带来的经济负担，建议家有罕见病遗传病史的家庭给自己和孩子配置一份可保罕见病赔付的重疾险保障，尤其是婴幼儿这样的罕见病高发群体。

比如太平洋健康联合水滴保最新重磅推出的太平洋守护童年重大疾病保险，专为0-17周岁的少年儿童设计，最长20年缴费，可年交可月交，提供全面终身的健康保障和服务，少儿特疾及罕见病可享“双百万”赔付保障。

产品优势：

1、保障责任丰富全面，除基础责任外还有多项可选责任，包括投保人豁免、疾病关爱金及重疾多次赔等，消费者可根据自身需求及预算情况自由选择。

2、重疾赔付后，间隔期满90天，再次确诊与已经理赔过的重疾非同组的轻/中症，还可继续赔付。

3、保障责任中的20种少儿特定重疾或10种罕见病，赔付额度最高可达100万元。如在投保后5年内确诊，最高可一次性赔付50万元，如投保后超过5年时间且31岁前确诊，最高可一次性赔 100万元。

4、提供被保人保费豁免保障的同时，还有可选的投保人豁免责任保障，爱与责任常伴，进一步减轻患者家庭负担。

5、提供少儿成长六项服务：儿童问诊、重疾就医、心理健康、龋齿预防、近视防控、形体健康，全面保障孩子健康成长。

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